목적: 가와사끼병의 병인으로 감염, 면역관련설과 유전관련설 등이 제시되고 있다. Enabled homolog(Enah) 유전자는 사람 1번 염색체 장완(1q42.12)에 위치하며 enabled/vasodilator-stimulated phosphoprotein(Ena/VASP)을 암호화(encode)한다. Ena/VASP는 세포질에 존재하는 세포뼈대(cytoskeleton)의 구성 성분인 액틴 세포뼈대의 조절자(regulator)로 면역 반응, 혈관의 유지, 지혈 등과 같은 인체 항상성을 유지하는 역할을 한다. 현재까지 Enah 유전자와 연관성이 제시된 병으로는 동맥 경화, 심근증, 암, 혈전증, 신염 등이 있다. 저자는 감염 등 외부 요인이 촉발하였을 때 Enah 유전자 다형성으로 인한 Ena/VASP의 액틴 세포뼈대 조절의 잘못으로 면역매개성 염증으로 인한 혈관염이 생겨 가와사끼병이 발병하고, 관상동맥 병변이 발생할 수 있다고 추정하였다. 따라서 Enah 유전자의 다형성(polymorphism)과 가와사끼병 발병 및 관상동맥 병변 발생과의 연관성에 대해 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 사람 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) websites (http://www.hapmap.org/; genome build)를 이용하여 Enah 유전자 부위에서 15개의 SNPs를 선택하였다. 106명의 가와사끼병 환아와 306명의 건강 대조군을 대상으로 하여 대립 유전자의 빈도를 평가하고 SNPstats(http://bioinfo.iconcologia.net/index.php), haploview software version 4.1로 연관성을 분석하였다. 또한 가와사끼병군 중에서 관상동맥 병변이 있는 군과 없는 군의 대립 유전자 발현 빈도를 비교하였다. 결과: SNPs 15개중 1개(rs1891000)에서 가와사끼병 발병과 의미 있는 연관성을 보였다(codominant model, P = 0.007, odd ratio(OR) = 3.25, 95% confidence interval(CI) = 1.36–7.79; dominant model, P = 0.005, OR = 3.59, 95% CI = 1.43-9.03; overdominant model, P = 0.005, OR = 3.67, 95% CI = 1.45-9.24). 또한 관상동맥 병변의 발생과 Enah 유전자 다형성의 연관성을 평가한 결과 15개의 SNPs 중 4개(rs487591, rs576861, rs7555139, rs10799319)에서 의미 있는 연관성을 보였다(rs487591, recessive model, P = 0.036, overdominant model, P = 0.034, OR = 2.59, 95% CI = 1.07-6.26; rs576861, recessive model, P= 0.036; rs7555139, recessive model, P = 0.036; rs10799319, recessive model, P= 0.036, overdominant model, P = 0.040, OR = 2.49, 95% CI = 1.03-6.00). 결론: Enah 유전자는 가와사끼병 발병 및 그 합병증인 관상동맥 병변의 발생과 연관성이 있는 것으로 사료된다. 따라서 Enah 유전자가 암호화하는 단백인 Ena/VASP의 역할이 가와사끼병의 병리기전에 관여할지도 모른다는 가정을 할 수 있겠고 차후 보다 많은 연구가 가와사끼병의 병인을 규명하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.